Translucência nucal


O exame verifica a quantidade de líquido acumulado na nuca do feto, essa medida indica se há possibilidade de algum problema ou não

Há alguns exames feitos por especialistas durante a gestação que podem dizer se está ou não tudo bem com o bebê em desenvolvimento. Um desses exames é a Translucência Nucal (TN).

A Translucência Nucal é medida durante a ultrassonografia realizada entre a 11a e 13a semana gestacional. A ultrassonografia geralmente é abdominal, mas se a medida não for possível, pode ser necessária a realização da ultrassonografia transvaginal.

Se houver um acúmulo excessivo de líquido na região da nuca do feto, aumenta o risco do bebê ter uma alteração cromossômica, malformações ou alguma síndrome genética.

Vale ressaltar que a TN não faz o diagnóstico, isto é, não oferece certeza absoluta, mas revela um risco grande daquele feto que está com acúmulo de líquido na região da nuca apresentar alguma alteração.

Fazer um diagnóstico de alguma alteração precoce é fundamental para a realização de um tratamento precoce.

Síndrome de Down

A mais conhecida das alterações cromossômicas é a Síndrome de Down. Além da TN, a idade materna e a história anterior na família de alteração cromossômica são importantes para calcular os riscos.

Para se ter certeza do diagnóstico de Síndrome de Down é preciso realizar outros exames como o estudo de cariótipo fetal (aminiocentese).

Dos fetos que apresentam a TN aumentada e o cariótipo normal, há riscos  de malformações do coração, síndromes genéticas ou mesmo o não desenvolvimento pleno do feto resultando em abortos espontâneos ou morte intrauterina.

Se a mãe tiver 25 anos, o risco inicial é de 1/430. Isto é, a cada 430 gestantes, 1 poderá ter um filho com anomalia cromossômica. Caso tenha 35 anos, o risco sobe para 1/125.

Mas esse número pode aumentar ou diminuir de acordo com os fatores já mencionados, entre os quais a idade da mulher e a história na família de alterações (risco ajustado ou individual).

Como é um exame simples e não invasivo, ou seja, não há risco para mamãe e nem para bebê, esse exame deve ser realizado rotineiramente no pré-natal.

A partir do cálculo desse risco deve-se então verificar a necessidade de se realizar exames mais invasivos para se ter a certeza do diagnóstico, possibilitando tratamento mais específico e o aconselhamento genético para o casal sobre as possíveis anomalias do seu bebê.

Dicas

  • A Translucência Nucal também proporciona verificar com mais precisão a idade gestacional da mulher, facilitando o acompanhamento do crescimento fetal.
  • Caso a TN estiver aumentada, não tenha medo e pergunte tudo o que lhe passar pela cabeça na consulta médica.
  • Quanto mais conhecer o seu bebê, melhor você vai poder cuidar da maior preciosidade que você carrega.

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Saiba mais

Evolução perinatal e pediátrica de crianças com translucência nucal aumentada e cariótipo normal

Lívia Adriano VieiraI; Sônia Valadares Lemos SilvaII; Roberto Buenfil de FariaIII; Umberto Gazi LippiIII; Reginaldo Guedes Coelho LopesI

IServiço de Ginecologia e Obstetrícia, Hospital do Servidor Público Estadual “Francisco Morato de Oliveira” – HSPE-FMO – São Paulo (SP), Brasil
IISetor de Medicina Fetal do Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, Hospital do Servidor Público Estadual “Francisco Morato de Oliveira” – HSPE-FMO – São Paulo (SP), Brasil
IIISetor de Obstetrícia do Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, Hospital do Servidor Público Estadual “Francisco Morato de Oliveira” – HSPE-FMO – São Paulo (SP), Brasil.

 

Introdução

A partir do início da década de 1990, vários trabalhos associaram a presença de uma quantidade anormal de fluido na região da nuca fetal, no primeiro trimestre da gestação [translucência nucal (TN) aumentada], com um aumento do risco de cromossomopatias1-8.

Diferentes mecanismos fisiopatológicos foram propostos para explicar uma TN aumentada no fim do primeiro trimestre da gestação, entre eles as disfunções cardíacas, as anormalidades na matriz extracelular, o desenvolvimento anormal do sistema linfático, as limitações dos movimentos fetais, a anemia fetal ou a hipoproteinemia e as infecções fetais5,9,10.

Posteriormente, a medida da TN no primeiro trimestre da gestação passou a ser utilizada como método de rastreamento para cromossomopatias, podendo identificar cerca de 80% dos fetos acometidos para um falso positivo de 5%6-8,11.

Quando utilizada juntamente com a idade materna e marcadores bioquímicos do primeiro trimestre, tem uma sensibilidade de 90%, passando a 95% quando acrescida da avaliação do osso próprio do nariz, para um falso positivo de 5%12-14.

A TN está aumentada em cerca de 4,5% dos fetos cromossomicamente normais15, os quais permanecem, porém, com risco elevado de defeitos estruturais, principalmente cardíacos, e resultados gestacionais adversos, como abortamento, óbito fetal ou neonatal, síndromes genéticas e atraso no desenvolvimento neurológico16-22.

Em um estudo com 179 fetos com o cariótipo normal e a TN acima do percentil 99, foram encontradas, entre os 162 nascidos vivos acompanhados até os 2 anos de idade, alterações em 11%, sendo metade com defeitos cardíacos23-25.

Outro estudo que analisou 451 fetos com o cariótipo normal e a TN acima do percentil 95 (P95) detectou 19% de resultados adversos18. Em 834 fetos com a TN >3,0 mm em parte deles e acima do P95 na parte restante, encontrou-se 11% de resultados adversos20.

Uma recente revisão sistemática observou que 44% dos fetos com cariótipo normal e defeitos cardíacos congênitos tinham a TN acima do percentil 95 e 20%, acima do percentil 9923. Em fetos euploides, quanto maior a TN, maior a probabilidade de resultados adversos perinatal, variando de 8% nos casos de TN no P95-3,4 mm a 80% nos casos de TN >6,5 mm18. O número de anormalidades relacionadas ao aumento da TN não é conhecido. Entretanto, grande parte dos fetos com TN aumentada se mostram neonatos saudáveis26. Portanto, TN aumentada não significa necessariamente anormalidade fetal e, sim, risco aumentado para tal.

Alguns autores têm relacionado casos de TN aumentada com déficit no desenvolvimento neurológico pós-natal16,27,28, mas em uma revisão recente, os autores concluíram que em fetos com TN aumentada, cariótipo normal e exame ecográfico morfológico normal, o risco de déficit no desenvolvimento neurológico pós-natal não é superior ao da população geral29.

O presente estudo tem como objetivo a avaliação pré e pós-natal dos casos com TN aumentada e cariótipo normal em um serviço terciário da região sudeste do Brasil, visando ao aconselhamento dos casais a respeito do resultado do exame.

Métodos

Foi realizado um estudo retrospectivo no setor de medicina fetal do serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital do Servidor Público Estadual “Francisco Morato de Oliveira” (HSPE-FMO) durante o período compreendido entre janeiro de 2005 e dezembro de 2011. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética da Instituição.

Durante esse período, as gestantes da população geral foram submetidas à avaliação ultrassonográfica de rotina para o rastreamento de aneuploidias entre a 10ª e a 14ª semanas, e a TN foi medida seguindo as normas recomendadas pela Fetal Medicine Foundation (FMF), de Londres (www.fetalmedicine.com), quando o comprimento cabeça-nádega fetal (CCN) encontrava-se entre 45-84 mm.

A TN aumentada foi definida como uma medida acima do percentil 95 para o CCN, segundo a curva de Wright et al30. Após o cálculo do risco ajustado (idade materna, CCN e TN), quando ele se encontrava <1:100, foi oferecida a pesquisa citogenética à paciente. Esta foi realizada nos casos com consentimento pela biópsia de vilo corial (até a 14ª semana) ou amniocentese (após a 16ª semana).

Um exame ultrassonográfico foi realizado pela via transabdominal (transdutor multifrequencial de 3,0-6,0 Mhz, Toshiba Xario, Toshiba medical do Brasil), e por meio de um corte sagital do feto, foi medido o CCN e a espessura máxima da TN.

Nos casos com TN aumentada, as pacientes foram encaminhadas para a realização de ecocardiografia fetal, exame morfológico entre a 20ª e a 24ª semana, e nova avaliação morfológica no terceiro trimestre (entre a 28ª e a 34ª semana).

Os resultados pós-natal foram obtidos pela análise dos prontuários e/ou por contatos telefônicos. No nascimento, foram analisados a idade gestacional, o peso, o comprimento e o índice de Apgar no primeiro e quinto minutos.

O seguimento pós-natal de rotina foi realizado pelo pediatra e teve como objetivo avaliar o crescimento pós-natal, habilidades psicomotoras e da fala, bem como a interação com a criança. Características associadas a síndromes genéticas foram também investigadas. O acompanhamento variou de seis meses a sete anos, e os seus dados foram obtidos por meio da análise dos prontuários.

A avaliação do desenvolvimento neuropsicomotor se deu por intermédio do AgesandStages Questionnaire (ASQ), que foi respondido pelas mães por contato telefônico. O ASQ foi desenvolvido em 1980 como uma ferramenta de triagem para ser respondida pelos pais com o objetivo de detecção precoce dos problemas de desenvolvimento infantil.

Ele consiste em uma série de 19 questionários que compreendem o período de desenvolvimento entre 4 meses e 5 anos de idade. Cada questionário contém um conjunto de 30 perguntas que representam 5 domínios: comunicação, atividades motoras grossas e finas, resolução de problemas e habilidades sociais31. Em 27 crianças (64%) foi realizada ecocardiografia pós-natal.

Para a comparação entre proporções, fez-se uso do teste χ2 ou teste exato de Fisher, e, para a comparação entre as médias, foi utilizado o teste t de Student ou o teste não-paramétrico de Mann-Whitney. O nível de significância utilizado para os testes foi de 5%.

Resultados

Das 3.014 pacientes que foram submetidas à avaliação ultrassonográfica de rotina para o rastreamento de aneuploidias entre a 10ª e a 14ª semanas, a idade materna variou de 14 a 47 anos, com média de 32 anos, e o CCN variou de 45 a 84 mm, com média de 64 mm, correspondendo a 12 semanas e 5 dias de gestação (variação de 10 a 14 semanas). Dessa amostra, 116 pacientes apresentavam a TN acima do P95 (3,8%). Em 79 delas, o cariótipo era conhecido. Destas, 43 (54,4%) apresentavam cariótipo normal e 36 (45,6%) alterado.

Entre os cariótipos alterados, observaram-se 14 casos de trissomia do cromossomo 21, 9 de trissomia do 18; 3 de trissomia do 13; 2 casos de monossomia X; 2 casos de 47XXX e um caso de cada das seguintes: 1 de mosaico do 18, 69XXX, 45XY,der(13;14)(q10;q10), 1 caso de 46XY,13 ps+pstk+, 46XY,del(6)(q25) e 46XY,9ph[14]. Destes, 89% apresentavam a TN >3 mm (Tabela 1).

A média de idade das pacientes com TN aumentada foi de 33 anos (variação de 18 a 45 anos e desvio padrão (DP) =7 anos), sendo 32 anos no grupo com cariótipo normal (variação de 19 a 43 anos, DP=6 anos) e 35 anos no grupo com cariótipo alterado (variação de 17 a 46 anos, DP=8 anos). Pelo teste t de Student, observou-se que os grupos não diferem em relação à idade (p=0,14).

A média das medidas das 116 TN aumentadas foi de 3,8 mm (variação de 2,2 a 17,1 e DP=2,0), sendo 5,5 mm (variação de 2,0 a 16,0 mm e DP=3,7) no grupo com cariótipo alterado e 3,5 mm (variação de 2,3 a 8,1 mm e DP=1,4) no grupo com cariótipo normal. Pelo teste não-paramétrico de Mann-Whitney, observou-se que os grupos diferem em relação ao valor da TN (p<0,05). O grupo com cariótipo alterado apresenta maior valor de TN do que o grupo com cariótipo normal.

Dos casos com cariótipo normal, 97,7% (42/43) foram submetidos à ultrassonografia de segundo trimestre, e somente um caso não participou devido a abortamento espontâneo na 15ª semana de gravidez. Dos 42 casos restantes, em 73,8% (31/42) foram registrados achados normais e em 26,2% (11/42) foram achados ultrassonográficos anormais (Tabela 2). Entre os 11 casos com alteração morfológica, 45,4% deles (5/11) foram malformações maiores detectadas no período pré ou pós-natal, dos quais 80% (4/5) cardíacas.

Em todos os 42 casos, realizou-se ecocardiografia fetal pré ou pós-natal. Destes, 90,4% foram normais (38/42) e 9,5% (4/42) apresentaram alterações: 2 casos de comunicação interventricular (CIV), 1 ventrículo único e 1 de associação de persistência do canal atrial (PCA) com comunicação interatrial (CIA).

A evolução completa da gestação foi conhecida em todos os casos com cariótipo normal. Dos 72% dos casos (31/43) com exame morfológico-ecocardiográfico normal, 93,5% (29/31) resultaram em nascidos vivos e bem.

Os outros 6,5% (2/31) tiveram desfechos desfavoráveis, dos quais 2 casos apresentavam associação entre alteração no neurodesenvolvimento e defeitos estruturais. Já nos 28% dos casos com exame morfológico-ecocardiográfico alterado (12/43), 66,7% (8/12) resultaram em nascidos vivos e bem e 33,3% (4/12) em desfechos desfavoráveis, sendo 1 caso de abortamento com 15 semanas de gestação (pentalogia de Cantrel), 1 óbito intrauterino com 24 semanas gestacionais (múltiplas malformações na ultrassonografia de primeiro trimestre), 1 óbito neonatal com 27 dias de vida (sem causa conhecida) e 1 caso de CIV (Figura 1).

Todos os 40 sobreviventes tiveram seguimento pós-natal. O tempo médio de acompanhamento foi de 39,7 meses (variação de 6 a 70 meses e DP=18,8). A média da idade gestacional no nascimento foi 38,5 semanas (variação de 33 a 42 semanas e DP=2,0). A média dos valores de Apgar no 1º e 5º minutos foram, respectivamente, 8 (variação de 2 a 9 min e DP=1,4) e 9 (variação de 7 a 10 min e DP=0,8). A média dos pesos ao nascer foi de 3.166 gramas (variação de 1.810 a 4.290 g e DP=509,5), e a média das estaturas ao nascer foi de 47 cm (variação de 41 a 53 cm e DP=3,1).

Alterações do neurodesenvolvimento foram notadas em 5% dos casos (2/40). Uma criança apresentou atraso no desenvolvimento da fala (que normalizou aos três anos de idade), e uma teve quadro de autismo, ambos diagnosticados aos dois anos de idade. Os demais casos resultaram em desenvolvimento neurológico normal.

A probabilidade de uma gestação com TN aumentada resultar em cariótipo normal é de 68,8% quando o valor da TN está entre o P95 e 2,9 mm; de 66,6% quando está entre 3,0 e 3,9 mm; de 37,5% quando está entre 4,0 e 4,9 mm e de 28,5% se o valor for >5,0 mm. No grupo com cariótipo normal, a probabilidade do exame morfológico-ecocardiográfico ser normal varia de 83,3% quando a TN está entre 3,0 e 3,9 mm a 50% quando a TN está >5,0 mm. Já nos casos nos quais tanto o -cariótipo quanto o exame morfológico-ecocardiográfico são normais, a probabilidade dessa gestação resultar em um recém-nascido vivo e bem chega próximo a 100% (Tabela 3).

Observou-se que quanto maior a TN, maior a razão de probabilidade estimada de cariótipo alterado, sendo 1,1 (p=0,880) no intervalo de TN de 3,0 a 3,9 mm; 3,7 (p=0,115) no intervalo de 4,0 a 4,9 mm e 5,5 (p=0,006) quando a TN é > 5,0 mm, sendo significante nesse caso.

Discussão

O presente estudo reforça a forte associação existente entre TN aumentada entre 10 a 14 semanas e cromossomopatias. Cerca de 45% dos casos estudados apresentaram anormalidades cromossômicas, o que está de acordo com Senat et al.32, embora haja divergência na literatura6,17-20,33.

Essa diferença pode ser explicada pelos diferentes pontos de corte utilizados na classificação de TN aumentada e no fato de que neste estudo as pacientes que optaram pela pesquisa do cariótipo fetal apresentavam a TN em um valor mais elevado (média 5,5).

Aproximadamente 4% das pacientes rastreadas para aneuploidias no primeiro trimestre apresentaram TN acima do P95, o que foi concordante com outros estudos17,33, porém discordante de Bilardo et al.29, que encontraram 8,6% de TN acima desse percentil. Essa diferença poderia ser explicada pela média de idade mais elevada das pacientes nesse grupo.

Nos casos com cariótipo normal, este estudo confirma a relação entre TN aumentada e anomalias estruturais, principalmente cardíacas e resultados adversos, como abortamento, perda fetal e neonatal.

As anomalias estruturais foram detectadas em 9,5% dos fetos, estando de acordo com outros estudos18-20,33, sendo que 80% delas eram cardíacas. A literatura mostra a predominância de alterações cardíacas entre as anomalias estruturais6,17-20,24,25,34.

Um importante estudo de revisão mostra que a prevalência de anormalidades fetais maiores na população com TN normal é de 1,6%, havendo uma elevação exponencial com o aumento da TN, sendo 1,5 vezes maior em casos de TN entre os percentis 95 e 99 (2,5%) e quase 30 vezes maior em TN >6,5 mm (46,2%)16.

Em relação às perdas fetais, o presente estudo apresentou 4,6%, taxa bem superior à encontrada na população com cariótipo e TN normal (1,3%)16.

Uma revisão recente mostra aumento da taxa de perda fetal e redução da sobrevida com o aumento do valor da TN. Quando a TN encontra-se no intervalo de P95 a 99, a taxa de perda fetal é de 1,3% e a de RN sem alterações é de 97%. Contudo, quando a TN encontra-se >6,5 mm, a taxa de perda fetal é elevada a 19% e a de RN sem alterações, a 15%16.

Apesar de haver um aumento na taxa de resultados adversos nos casos com TN aumentada e cariótipo normal, este estudo demonstrou que a avaliação pós-natal do neurodesenvolvimento, com segmento médio de 3,3 anos, mostrou alguma normalidade em 5% dos casos, o que não é superior a da população geral. Outros estudos confirmam achado16,18,24,25,29.

Quanto à avaliação pós-natal, ela foi normal (nascidos vivos e bem) em 92,5%. Quanto aos resultados adversos, tanto de ordem morfológica quanto funcional, estes ocorreram em 13,9%, comparado com 11% no estudo de Ayras et al.20, 19% no de Bilardo et al.18, 23% no de Souka et al.16, e 24% no de Tahmasebpour et al.19 

No grupo com exame ultrassonográfico pré-natal normal e eventos adversos (6,5%), houve 2 casos com alteração no desenvolvimento e defeitos estruturais cardíacos, sendo um caso de autismo e CIV leve diagnosticada em ecocardiografia pós-natal e um caso de atraso na fala e CIA e PCA também diagnosticada no exame pós-natal. Já no grupo com exame ultrassonográfico pré-natal alterado, mas nascidos vivos e bem (66,7%), o principal achado foi o espessamento da prega nucal, no segundo trimestre da gestação, sem demais alterações. Uma única criança apresentou rim multicístico unilateral e no pós-natal apresentava vida normal, com o funcionamento adequado do rim contralateral.

Simplificando, este estudo mostrou que um a cada seis fetos vivos, com TN aumentada e cariótipo normal, apresenta algum resultado adverso. Entretanto, quando o seguimento morfológico-ecocardiográfico do segundo trimestre se mostra normal, resultados favoráveis ocorrem em 93,5% dos casos.

Os dados deste estudo possibilitaram um melhor aconselhamento aos pais de fetos com TN aumentada e cariótipo normal. Diante deles, pode-se concluir, para a população estudada, que nos casos em que não há alterações adicionais ao acompanhamento ultrassonográfico morfológico-ecocardiográfico, os pais podem ser tranquilizados quanto à alta probabilidade da criança nascer viva e bem (93,5%) e à probabilidade de anomalias estruturais residuais e alterações no neurodesenvolvimento não ser maior que na população geral.

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