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Teste do pezinho

TESTES DE TRIAGEM NEONATAL

O termo triagem, do francês triage, significa seleção, separação de um grupo, e define, em Saúde Pública, a ação primária dos programas de detecção –  testes aplicados numa população – de um grupo de indivíduos com maior probabilidade de apresentarem determinadas patologias.

Desde a década de 60, a Organização Mundial da Saúde (OMS) preconiza a importância da realização dos programas populacionais de Triagem Neonatal, especialmente nos países em desenvolvimento, além de criar critérios para a realização dos mesmos. Continue lendo Teste do pezinho

Doença falciforme

Homenagem a Wal, educadora e mãe dedicada, que demonstra amor incondicional ao seu filho.

Hemácias 

O nosso sangue é formado por milhões de células vermelhas chamadas hemácias, também conhecidas por glóbulos vermelhos.

As hemácias são arredondadas, achatadas e elásticas e possuem um pigmento denominado hemoglobina, que confere a coloração vermelha ao sangue. A hemoglobina é responsável por levar o oxigênio dos pulmões para todo o corpo através da corrente sanguínea, para que todos os órgãos funcionem normalmente.

Hemoglobinopatias

As hemoglobinopatias são doenças genéticas que afetam a hemoglobina.

A doença falciforme é o exemplo mais comum das hemoglobinopatias.

Por uma alteração genética, a pessoa com doença falciforme produz um tipo alterado de hemoglobina, a hemoglobina S (Hb S), no lugar da hemoglobina normal, a hemoglobina A (Hb A), presente nos adultos.

O transporte de oxigênio para todo o corpo, função da hemoglobina, não se dá de forma satisfatória quando o indivíduo tem a doença falciforme.

Hemácia rígida, em formato de foice

Em determinadas condições, a Hb S faz com que a hemácia deixe de ser flexível e fique mais rígida. Nesses casos, a hemácia passa a ter o formato de meia lua ou foice (daí o nome falciforme).

Ela tende a se ligar aos vasos sanguíneos e também a outras hemácias e ser destruída mais facilmente, o que ocasiona anemia e dificulta a circulação no sangue.

É comum que ocorra entupimento dos vasos sanguíneos, o que leva a dores e a outras alterações em praticamente todos os órgãos do corpo.

Anemia falciforme

A forma mais comum e grave da doença falciforme é denominada anemia falciforme e ocorre quando a criança herda o gene para produzir a Hb S do pai e da mãe, resultando na forma Hb SS.

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Quando, porém, a criança recebe o gene para a Hb S de apenas um dos pais, e do outro recebe o gene para a Hb A, ela será apenas portadora do traço falciforme(Hb AS).

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Neste caso, não apresentará a doença falciforme, podendo, no entanto, transmiti-la para os filhos.

Além da Hb S, uma pessoa pode apresentar outras hemoglobinas alteradas, como as hemoglobinas C, D, E e beta talassemia.

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Todas essas combinações possíveis com a Hb S são exemplos de doença falciforme e apresentam sinais e sintomas semelhantes, sendo tratadas de forma similar.

Teste do pezinho

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exame de triagem neonatal, realizado em todos os recém-nascidos e conhecido como teste do pezinho, é fundamental para o diagnóstico precoce da doença falciforme e outras hemoglobinopatias e para garantir melhor qualidade de vida ao paciente.

Diagnóstico

O diagnóstico precoce da doença falciforme só é possível pela realização do exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho.

Esse exame laboratorial, feito a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia de vida, permite identificar as hemoglobinas presentes no sangue, sejam normais ou alteradas.

Métodos 

Os métodos utilizados para a análise são a cromatografia líquida de alta resolução (HPLC) e a eletroforese por focalização isoelétrica (IEF).

A utilização de dois métodos possibilita maior segurança no resultado, pois o resultado positivo apontado por um deles pode ser confirmado pelo outro.

Como nos recém-nascidos predomina a hemoglobina fetal (Hb F), nos casos em que o resultado da triagem neonatal indica a presença de hemoglobina alterada além da Hb F, torna-se necessária a realização de exames confirmatórios após o sexto mês de vida para diagnóstico da doença falciforme.

Nesse período, a Hb F já terá sido substituída pela hemoglobina prevalente no sangue da criança.

Os testes de triagem neonatal identificam também outras hemoglobinas variantes e ainda as crianças que possuem o traço falciforme.

Com o diagnóstico, é possível iniciar imediatamente o tratamento, garantindo melhor qualidade de vida à pessoa com doença falciforme.

Manifestações clínicas

Muitos sintomas e sinais caracterizam a doença falciforme. Entre eles estão:

  • Anemia: sinal mais frequente. A causa dessa anemia não é a falta de ferro, mas a destruição rápida de hemácias, que vivem menos tempo quando estão no formato de foice. Em algumas situações, a transfusão de sangue pode ser necessária.
  • Crises de dor: as crises costumam durar de 4 a 6 dias, ou até mais tempo, podendo ser sentidas nos braços, pernas, articulações, tórax, abdômen e costas.
  • Icterícia (amarelão): ocorre quando a hemácia se rompe e libera um pigmento amarelo no sangue. A urina tende a ficar da cor de coca-cola e o branco dos olhos torna-se amarelo. O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite.

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  • Infecções e febre:  o baço é um dos órgãos responsáveis pela defesa do organismo. Ele produz anticorpos, filtra substâncias tóxicas e retira as hemácias envelhecidas da circulação sanguínea. Na doença falciforme, o baço tem seu funcionamento prejudicado, fazendo com que o organismo fique mais sujeito a infecções, que são a principal causa de morte das crianças com a doença.
  • Síndrome mão-pé: é uma inflamação que faz com que tornozelos, punhos, dedos e articulações dos bebês fiquem inchados.
  • Crise de sequestração esplênica (aumento do baço): acúmulo de sangue no baço, o que leva ao aumento do órgão e pode provocar choque e morte. Essa crise é uma das principais causas de morte nas crianças com a doença.
  • Acidente vascular cerebral: entupimento dos vasos sanguíneos e redução da corrente de sangue no cérebro, causando derrame. Dependendo da área afetada, a criança pode apresentar paralisia de braços, pernas ou rosto, convulsões, coma e dificuldades da fala. Podem ocorrer sequelas neurológicas graves e morte.

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  • Priapismo: entupimento dos vasos sanguíneos e redução da corrente de sangue no pênis, causando ereção (“pau duro”) prolongada e dolorosa. É mais frequente nos adolescentes ou pré-adolescentes.
  • Pneumonia: tosse, febre, dor na região dos pulmões, dificuldade respiratória e desânimo.

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  • Crise aplásica: ocorre quando a medula óssea para de produzir hemácias. A aplasia medular transitória acontece principalmente entre crianças de quatro e 10 anos.
  • Ulcerações: feridas próximas ao tornozelo e parte lateral da perna, dolorosas e de difícil cicatrização.

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Periodicidade das consultas de controle (podem ser necessárias consultas extraordinárias)

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  • Até um ano: consultas mensais.
  • De um a cinco anos: consultas a cada três meses.
  • A partir de cinco anos: consultas a cada seis meses.

Demais crianças com doença falciforme:

  • Até dois anos: consultas a cada quatro meses.
  • De dois a cinco anos: consultas a cada seis meses.
  • A partir de cinco anos: consultas uma vez por ano.

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O atendimento às pessoas com doença falciforme deve ser realizado por equipe multiprofissional, com adoção de protocolo de medidas preventivas e tratamento das complicações da doença.

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Medicamentos básicos para o tratamento são fornecidos gratuitamente pelos hemocentros.

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Além disso, pais e familiares recebem continuamente orientações sobre como agir no caso das manifestações mais comuns da doença.

Em função da gravidade, a doença falciforme requer avaliações especializadas (cardiológicas, odontológicas, entre outras) e exames laboratoriais e de imagem periódicos para identificação precoce de complicações e acompanhamento adequado.

Aconselhamento genético

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  1. Os pais podem não ter a doença falciforme, mas serem portadores do gene da hemoglobina alterada S (Hb S). Neste caso, eles não possuem a doença, mas sim o traço falciforme.
  2. Quando o pai e a mãe são portadores do traço, a cada gravidez o casal terá 25% de chance de ter uma criança com anemia falciforme (Hb SS). Por isso, é recomendado o aconselhamento genético aos pais, mostrando a possibilidade de novos casos na família e a importância redobrada do diagnóstico logo ao nascimento.

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Traço falciforme (HbAS)

Quando a criança recebe o gene para a Hb S de um dos pais e, do outro, recebe o gene para a hemoglobina normal A (Hb A), ela será apenas portadora do traço falciforme (Hb AS), como os pais.

Nesse caso, não apresentará a doença, podendo, no entanto, transmiti-la para seus filhos caso venha a tê-los com alguém que também possua o traço.

Porém, quando a criança herda o gene para produzir a Hb S tanto do pai quanto da mãe, a criança terá anemia falciforme (Hb SS).

Observações para quem possui o traço falciforme (Hb AS):

  • Não possui a doença falciforme
  • Não tem alterações físicas ou mentais
  • Não necessita de acompanhamento no hemocentro
  • Deve fazer a acompanhamento infantil no posto de saúde
  • Deve receber aconselhamento genético

Esclarecimentos sobre a doença falciforme e outras hemoglobinopatias:

1 – O que são hemoglobinopatias?

O nosso sangue é formado por milhões de células vermelhas chamadas hemácias, também conhecidas por glóbulos vermelhos. As hemácias são arredondadas, achatadas e elásticas e possuem um pigmento denominado hemoglobina, que confere a coloração vermelha ao sangue.

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A hemoglobina é responsável por levar o oxigênio dos pulmões para todo o corpo através da corrente sanguínea, para que todos os órgãos funcionem normalmente.

As hemoglobinopatias são doenças genéticas que afetam a hemoglobina. Como exemplos das hemoglobinopatias mais comuns estão a doença falciforme e a talassemia.

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2 – Qual a diferença entre anemia falciforme e doença falciforme?

Na maioria das pessoas, a hemoglobina é do tipo A (Hb A), de adulto. Como os genes para formação da hemoglobina são herdados tanto do pai quanto da mãe, dizemos que essas pessoas possuem Hb AA.

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Em alguns casos, porém, em vez de receber o gene para a Hb A, a pessoa recebe o gene para produzir uma hemoglobina diferente, chamada S. Se o gene para a hemoglobina S (Hb S) é recebido do pai e da mãe, a pessoa terá anemia falciforme (Hb SS).

A Hb S, diferentemente da Hb A, não exerce a função de transportar o oxigênio no corpo de forma satisfatória. Em determinadas condições, a Hb S faz com que a hemácia deixe de ser flexível e fique mais rígida. Nesses casos, a hemácia passa a ter o formato de meia lua ou foice (daí o nome falciforme).

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Ela tende a se ligar aos vasos sanguíneos e também a outras hemácias e ser destruída mais facilmente, o que ocasiona anemia e dificulta a circulação no sangue. É comum que ocorra entupimento dos vasos sanguíneos, o que leva a dores e a outras alterações em praticamente todos os órgãos do corpo.

Além do gene para a Hb S, uma pessoa pode herdar ainda um gene para outras hemoglobinas alteradas, como as hemoglobinas C, D, E e beta talassemia. Todas essas combinações possíveis com a Hb S são exemplos de doença falciforme e apresentam os mesmos sinais e sintomas da anemia falciforme, sendo tratadas de forma similar.

3 – O que é o traço falciforme?

Se a pessoa recebe o gene para a hemoglobina S de apenas um dos pais, e do outro recebe o gene para a hemoglobina A, não ocorrerá a anemia falciforme.

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Essa pessoa não terá a doença e não precisará ser tratada. Ela terá apenas o traço falciforme (Hb AS).

O importante é saber que, caso essa pessoa venha a ter um filho com outra pessoa que também possui o traço, haverá chances de que a criança, por sua vez, tenha a anemia falciforme.

4 – A doença falciforme tem cura?

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O único tratamento curativo da doença falciforme é o transplante de medula óssea.

Idealmente, ele só pode ser realizado quando o paciente tem irmão compatível e com hemoglobina AA ou AS (traço falciforme).

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Mesmo preenchendo esses requisitos, o transplante só deve ser feito em casos selecionados, avaliados pelo hematologista que acompanha o paciente.

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A maioria dos pacientes é acompanhada clinicamente, sem transplante de medula, tanto pela equipe de atenção básica como por equipe multidisciplinar de especialistas na atenção secundária e terciária. Assim, a doença pode ser controlada.

Um dos medicamentos que vem sendo utilizado no controle de sintomas da anemia falciforme é a hidroxiureia (HU), distribuída gratuitamente pelo Ministério da Saúde.

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A prescrição da HU deve ser feita pelo hematologista, após avaliação criteriosa do quadro clínico da criança ou do adulto.

5 – Quais os sinais e sintomas da doença falciforme?

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Muitos sinais e sintomas caracterizam a doença falciforme. Entre eles estão:

  • Anemia
  • Crises de dor
  • Icterícia (amarelão)
  • Infecções e febre
  • Síndrome mão-pé
  • Crise de sequestração esplênica (aumento do baço)
  • Acidente vascular cerebral
  • Priapismo
  • Pneumonia
  • Ulcerações

Saiba mais em Manifestações Clínicas (acima).

6 – Onde surgiu a doença falciforme?

A alteração genética característica da doença falciforme surgiu predominantemente na África, onde a malária era e ainda é bastante comum.

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As pessoas com traço falciforme não eram infectadas pela malária tão facilmente como as pessoas AA. Por isso, sobreviviam mais e a alteração genética foi aumentando de frequência.

Com a imigração forçada dos escravos, a doença falciforme alcançou as Américas e hoje se encontra em toda a Europa e em grandes regiões da Ásia.

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No Brasil, distribui-se de forma heterogênea, devido à alta miscigenação, sendo mais comum na população negra e seus descendentes.

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O QUE É A DOENÇA FALCIFORME? 

Departamento Científico de Oncohematologia da SBP, em anexo:

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